CARS2：取而代之致痫基因

进行时连续性肌阵挛帕金森氏症（progressive myoclonic epilepsy）是一种内分泌神经系统退行连续性病因，哮喘和生物学改变具有异质连续性；其主要临床特征包括肌阵挛、帕金森氏症和并不相同素质的的发展连续性神经系统功能退化。

该症可由多个并不相同的基因物质甲基化引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2基因物质甲基化加剧；神经系统元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10基因物质甲基化加剧；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1基因物质甲基化加剧。

在儿童和男性病征中，亦有报道援引并不相同的肝细胞转运RNA（tRNA）基因物质甲基化（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的的发展型相关，临床上分类为“伴碎片红纤维的肌阵挛连续性帕金森氏症”（ MERRF）综合征。

在现阶段出版的Neurology时代周刊上，一个法国研究团队报道了一个有2名临床症状与MERRF综合征极其类似于病征的近亲婚配家系。2名病征以外为CARS2基因物质（该基因物质编码肝细胞内半胱氨酰tRNA合成酶）变形位点甲基化的纯合子。病征哮喘包括重度的肌阵挛帕金森氏症、的发展连续性痉挛连续性四肢瘫、的发展连续性视力和听力损伤、以及的发展连续性认知功能损伤。

示意图1：病征家系示意图和测序示意图，可见CARS2基因物质c.655 G＞A甲基化常染色体隐连续性基因模式

示意图2：在病征子女中CARS2中间体的多种变形中间体。示意图A说明了基因物质4和基因物质8信差RNA的逆转录PCR中间体。病征哥哥（III.5）和母亲（III.4）血RNA说明了较短的变形中间体。（BL=血RNA；TS=睾丸RNA；FB=解读组成纤维细胞RNA）。示意图B说明了野生型和甲基化型CARS2互补DNA。甲基化型因为基因物质6携带甲基化点加剧被变形缺失。

研究者从该家系中提炼CARS2基因物质的c.655 G＞A纯合甲基化为免疫力甲基化。该甲基化坐落第6号基因物质的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA进行时分析明确异常变形可加剧第6号基因物质完全缺失。这使得一段正确连续性脱氧核糖核酸上的28个残基起因上面缺失，这段结构域与受体末端tRNA发夹结构的稳定连续性相关。

研究者概述援引，本研究解剖出了一种新的加剧重度的发展连续性肌阵挛帕金森氏症的感染连续性基因物质CARS2。

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总编： neuro212