早发型癫痫脑病的性状检测

拉开序幕新生儿期或婴儿早期的早发型病症脑病会导致严重影响的心理功能障碍和青年运动发育障碍，我们通常把它归罪于时有发生的病症发作或发作间期病症样大型活动[1]。对于这类疾病的评估病症，除了大脑结构所致、先天性代谢所致的监控外，基因检测已成为一项最主要的病症工具[2]。

如今，早发型病症脑病的病因寻找已扩展到生物医学基因生物医学、基因元件（ gene panels）以及以外外显子一组生物医学的商业化中。另外，表型相似性、畸形学、病症发作症状学和运动控制安全检查可以帮助识别特定的病症综合征，以及定时对应的基因检测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210